파브리병 뭐길래 급관심 왜?... 당지질 선천성대사이상 여러 증세를 일으키는 유전병

파브리병이 21일 포털에서 주목을 받고 있다.

당지질의 선천성대사이상으로 여러 증세를 일으키는 유전병. 성염색체 열성으로 유전하며, X염색체가 불활성화되어 발생한다.
리소좀에 있는 가수분해 효소의 활성이 부족하기 때문에 선천적으로 당지질 이상을 초래하여 증세를 일으킨다.

땀감소증, 선단지각이상증, 심한 통증, 혈관각화종이 나타난다. 때로는 각막혼탁, 심장허혈, 심근경색증, 신장이상 등이 나타나기도 한다. 이 증세들은 시간이 갈수록 더욱 심해지고, 결국 신장이 제 기능을 못하게 되어 사망하기에 이른다. 비전형적인 유형은 증세가 심하지 않고 가벼운 단백뇨, 심근경색증, 심장비대 등이 발생한다.

이 경우 어느 정도 연령이 되어야 증세가 나타나며, 수명은 증세가 나타나는 시기에 따라 다르다. 정상과 돌연변이 유전자를 모두 갖고 있는 이형접합자는 증세가 거의 없거나 손발에만 약간의 통증을 느낀다. 치료방법은 효소 교체와 유전자 치료 등이 있다.


온기동 글로벌이코노믹 기자 16990@g-enews.com